Рег-
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166
миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения. На-
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166
миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения. На-
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46