Кодо-
вая система ДНК. Синтез белка, его кодовая система. Половое
размножение как механизм обмена наследственной информа-
цией внутри вида. Цитогенетическая характеристика мейоза.
Основные события, происходящие в мейозе. Понятие кроссинго-
вера. Диплоидный и гаплоидный наборы хромосом. Аутосомы
и половые хромосомы. Понятие кариотипа
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Изменения структуры хромосом на различных стадиях
митоза.
2. Основные события, происходящие в митозе.
3. Кодовая система ДНК и белка.
4. Какая стадия митоза является наиболее благоприятной для
изучения хромосом?
5. Что означает термин <кроссинговер>?
6. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
7. Когда происходит удвоение вещества хромосомы?
8. Когда происходит обмен генетическим материалом меж-
ду хромосомами?
1.3. Основы менделевской и гальтоновской генетики
Мендель и его опыты. Анализ закономерностей наследова-
ния с помощью гибридологического анализа. Моногибридное
скрещивание. Закон единообразия гибридов I поколения. За-
кон расщепления гибридов II поколения. Понятия доминант-
154
ного и рецессивного признака (гена). Ди- и полигибридное скре-
щивание. Закон независимого комбинирования неаллельных
генов. Статистический характер менделевских закономернос-
тей. Условия менделирования признаков. Сцепленное наследо-
вание. Наследование признаков, сцепленных с Х- или Y-xpo-
мосомами.
Классификация признаков в зависимости от характера из-
менчивости. Качественные и количественные признаки.
Гальтоновское направление в генетике. Ф. Гальтон как ос-
новоположник психогенетики и биометрической генетики, ге-
неалогического и близнецового методов генетики человека.
Применимость менделевской генетики при изучении количе-
ственных признаков. Полимерия. Понятие аддитивного дей-
ствия генов. Нормальное распределение. Полигенное наследо-
вание как механизм наследования количественных признаков.
Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации ге-
нотипа в конкретных-условиях среды. Взаимодействие аллелей
в детерминации признаков: доминирование, промежуточное
проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественные
аллели. Наследование групп крови. Взаимодействие неаллель-
ных генов. Количественная и качественная специфика прояв-
ления генов: генокопии, плейотропия, пенетрантность и эксп-
рессивность. Мультифакториальный принцип формирования
фенотипа при взаимодействии генетических и средовых факто-
ров. Генотипические механизмы определения пола.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Менделевская генетика.
2. Какие признаки называют доминантными, рецессивны-
ми, кодоминантными, с неполным доминированием?
3. Основные формы взаимодействия неаллельных генов.
4. Полигенный и Мультифакториальный принципы форми-
рования фенотипа.
5. Гальтоновское направление в развитии генетики.
6. Количественная и качественная специфика проявлений
гена.
7. Генотипические механизмы определения пола.
1.4. Уровни организации наследственного материала
Хромосомы. Строение хромосом. Нуклеосома как основная
структурная единица хромосомы. Морфология хромосом. Хро-
155
мосомные нарушения. Геномные и хромосомные мутации. Ка-
риотип.
Гены. Строение нуклеиновых кислот. Генетический код, его
свойства, понятие о генных мутациях. Современные представ-
ления о структуре генома у эукариот: уникальные и повторяю-
щиеся последовательности нуклеотидов. Экспрессия генов.
Механизмы транскрипции и трансляции. Репликация, репара-
ция.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Строение хромосом.
2. Какие основные химические соединения входят в ДНК?
3. Виды геномных и хромосомных мутаций.
4. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
5. На каком этапе клеточного цикла происходит репликация?
6. Сколько нуклеотидов входит в состав кодона и антико-
дона?
7. В чем сущность процессов трансляции и транскрипции?
8. Структура генома у эукариот.
9. Что такое репарация?
РАЗДЕЛ 2. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
2.1. Человек как объект генетического исследования
Особенности человека как объекта генетического исследова-
ния: большое количество хромосом, одноплод ность, малое чис-
ло детей в браке, значительная продолжительность цикла раз-
вития, невозможность экспериментальных скрещиваний, с од-
ной стороны, и многочисленность популяции и большое число
мутаций, с другой. Приложимость к человеку основных зако-
нов классической генетики. Каталог наследственных призна-
ков человека Виктора Мак-Кьюсика.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Назовите преимущества человека как объекта генетичес-
кого исследования.
2. В чем трудности генетического изучения человека?
3. Приложимы ли к человеку законы генетики?
756
2.2. Методы исследования генетики человека
Клинико-генеалогический метод. Предложен Ф. Гальтоном
в 1865 г. Задачи метода: установление типа наследования, сцеп-
ления, типа взаимодействия генов, пенетрантности генов. Зна-
чение метода для медико-генетического консультирования.
Составление родословной. Сбор семейных данных. Порядок по-
лучения сведений при опросе. Регистрируемые сведения. Гра-
фическое изображение родословной. Символы, применяемые
при составлении родословной. Анализ родословной. Характер-
ные признаки аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивно-
го, сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного
доминантного типа наследования. Цитоплазматическое насле-
дование и его признаки.
Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. За-
дачи метода: разграничение роли наследственности и среды в
развитии различных признаков у человека, оценка влияния
воспитания и обучения. Происхождение монозиготных (МЗ) и
дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок проведения близнецово-
го исследования: подбор близнецовых пар, определение зигот-
ности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ близнецов по изучае-
мому признаку. Понятия конкордантности-дискордантности.
Критерий Н - наследуемость. Наследуемость некоторых мор-
фофизиологических признаков человека.
Цитогенетический метод. Задачи метода: изучение строения
и функционирования хромосом, их стабильности и изменчиво-
сти. Классификация хромосом человека. Приготовление препа-
ратов хромосом. Рутинное и дифференциальное окрашивание
хромосом. Разрешающая способность ДНК зондов. Понятие
полового хроматина (тельце Барра).
Антропометрический метод. Задачи метода: изучение кон-
ституции человека. Телосложение и поведение. Корреляции
между телосложением и темпераментом. Диагностическое зна-
чение дерматоглифики.
Иммуногенетический метод. Задачи: изучение наследствен-
ной обусловленности факторов иммунитета. Наследование
групп крови системы АВО. Гены-модификаторы. Фенотип Бом-
бей. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Популяционно-статистический метод. Задачи: изучение вза-
имодействия факторов, влияющих на распределение наслед-
ственных признаков в популяции. Системы браков. Свободное
скрещивание, аутбридинг, инбридинг. Понятие генофонда.
157
3. Какова частота наследственной патологии среди новорож-
денных?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
вая система ДНК. Синтез белка, его кодовая система. Половое
размножение как механизм обмена наследственной информа-
цией внутри вида. Цитогенетическая характеристика мейоза.
Основные события, происходящие в мейозе. Понятие кроссинго-
вера. Диплоидный и гаплоидный наборы хромосом. Аутосомы
и половые хромосомы. Понятие кариотипа
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Изменения структуры хромосом на различных стадиях
митоза.
2. Основные события, происходящие в митозе.
3. Кодовая система ДНК и белка.
4. Какая стадия митоза является наиболее благоприятной для
изучения хромосом?
5. Что означает термин <кроссинговер>?
6. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
7. Когда происходит удвоение вещества хромосомы?
8. Когда происходит обмен генетическим материалом меж-
ду хромосомами?
1.3. Основы менделевской и гальтоновской генетики
Мендель и его опыты. Анализ закономерностей наследова-
ния с помощью гибридологического анализа. Моногибридное
скрещивание. Закон единообразия гибридов I поколения. За-
кон расщепления гибридов II поколения. Понятия доминант-
154
ного и рецессивного признака (гена). Ди- и полигибридное скре-
щивание. Закон независимого комбинирования неаллельных
генов. Статистический характер менделевских закономернос-
тей. Условия менделирования признаков. Сцепленное наследо-
вание. Наследование признаков, сцепленных с Х- или Y-xpo-
мосомами.
Классификация признаков в зависимости от характера из-
менчивости. Качественные и количественные признаки.
Гальтоновское направление в генетике. Ф. Гальтон как ос-
новоположник психогенетики и биометрической генетики, ге-
неалогического и близнецового методов генетики человека.
Применимость менделевской генетики при изучении количе-
ственных признаков. Полимерия. Понятие аддитивного дей-
ствия генов. Нормальное распределение. Полигенное наследо-
вание как механизм наследования количественных признаков.
Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации ге-
нотипа в конкретных-условиях среды. Взаимодействие аллелей
в детерминации признаков: доминирование, промежуточное
проявление, рецессивность, кодоминирование. Множественные
аллели. Наследование групп крови. Взаимодействие неаллель-
ных генов. Количественная и качественная специфика прояв-
ления генов: генокопии, плейотропия, пенетрантность и эксп-
рессивность. Мультифакториальный принцип формирования
фенотипа при взаимодействии генетических и средовых факто-
ров. Генотипические механизмы определения пола.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Менделевская генетика.
2. Какие признаки называют доминантными, рецессивны-
ми, кодоминантными, с неполным доминированием?
3. Основные формы взаимодействия неаллельных генов.
4. Полигенный и Мультифакториальный принципы форми-
рования фенотипа.
5. Гальтоновское направление в развитии генетики.
6. Количественная и качественная специфика проявлений
гена.
7. Генотипические механизмы определения пола.
1.4. Уровни организации наследственного материала
Хромосомы. Строение хромосом. Нуклеосома как основная
структурная единица хромосомы. Морфология хромосом. Хро-
155
мосомные нарушения. Геномные и хромосомные мутации. Ка-
риотип.
Гены. Строение нуклеиновых кислот. Генетический код, его
свойства, понятие о генных мутациях. Современные представ-
ления о структуре генома у эукариот: уникальные и повторяю-
щиеся последовательности нуклеотидов. Экспрессия генов.
Механизмы транскрипции и трансляции. Репликация, репара-
ция.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Строение хромосом.
2. Какие основные химические соединения входят в ДНК?
3. Виды геномных и хромосомных мутаций.
4. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
5. На каком этапе клеточного цикла происходит репликация?
6. Сколько нуклеотидов входит в состав кодона и антико-
дона?
7. В чем сущность процессов трансляции и транскрипции?
8. Структура генома у эукариот.
9. Что такое репарация?
РАЗДЕЛ 2. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
2.1. Человек как объект генетического исследования
Особенности человека как объекта генетического исследова-
ния: большое количество хромосом, одноплод ность, малое чис-
ло детей в браке, значительная продолжительность цикла раз-
вития, невозможность экспериментальных скрещиваний, с од-
ной стороны, и многочисленность популяции и большое число
мутаций, с другой. Приложимость к человеку основных зако-
нов классической генетики. Каталог наследственных призна-
ков человека Виктора Мак-Кьюсика.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Назовите преимущества человека как объекта генетичес-
кого исследования.
2. В чем трудности генетического изучения человека?
3. Приложимы ли к человеку законы генетики?
756
2.2. Методы исследования генетики человека
Клинико-генеалогический метод. Предложен Ф. Гальтоном
в 1865 г. Задачи метода: установление типа наследования, сцеп-
ления, типа взаимодействия генов, пенетрантности генов. Зна-
чение метода для медико-генетического консультирования.
Составление родословной. Сбор семейных данных. Порядок по-
лучения сведений при опросе. Регистрируемые сведения. Гра-
фическое изображение родословной. Символы, применяемые
при составлении родословной. Анализ родословной. Характер-
ные признаки аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивно-
го, сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного
доминантного типа наследования. Цитоплазматическое насле-
дование и его признаки.
Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. За-
дачи метода: разграничение роли наследственности и среды в
развитии различных признаков у человека, оценка влияния
воспитания и обучения. Происхождение монозиготных (МЗ) и
дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок проведения близнецово-
го исследования: подбор близнецовых пар, определение зигот-
ности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ близнецов по изучае-
мому признаку. Понятия конкордантности-дискордантности.
Критерий Н - наследуемость. Наследуемость некоторых мор-
фофизиологических признаков человека.
Цитогенетический метод. Задачи метода: изучение строения
и функционирования хромосом, их стабильности и изменчиво-
сти. Классификация хромосом человека. Приготовление препа-
ратов хромосом. Рутинное и дифференциальное окрашивание
хромосом. Разрешающая способность ДНК зондов. Понятие
полового хроматина (тельце Барра).
Антропометрический метод. Задачи метода: изучение кон-
ституции человека. Телосложение и поведение. Корреляции
между телосложением и темпераментом. Диагностическое зна-
чение дерматоглифики.
Иммуногенетический метод. Задачи: изучение наследствен-
ной обусловленности факторов иммунитета. Наследование
групп крови системы АВО. Гены-модификаторы. Фенотип Бом-
бей. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Популяционно-статистический метод. Задачи: изучение вза-
имодействия факторов, влияющих на распределение наслед-
ственных признаков в популяции. Системы браков. Свободное
скрещивание, аутбридинг, инбридинг. Понятие генофонда.
157
3. Какова частота наследственной патологии среди новорож-
денных?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46