4. Сколько нозологических форм наследственных болезней
известно к настоящему времени?
5. Какие специфические симптомы наследственных болез-
ней вы знаете?
6. Назовите особенности клинических проявлений наслед-
ственных болезней.
7. Какие болезни называются наследственными?
8. Болезни с наследственным предрасположением.
9. Наследственные болезни как причина детской смертнос-
ти. Понятие генетического груза.
3.2. Классификация наследственных болезней
Генные болезни, вызываемые генными мутациями, хромо-
сомные болезни, определяемые хромосомными и геномными
мутациями. Типы наследования.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Моноген-
ные болезни с наследственной предрасположенностью. Поли-
генные болезни с наследственной предрасположенностью. Сре-
довые факторы как факторы, реализующие мутантный генотип.
Генетические болезни соматических клеток.
Болезни, возникающие при несовместимости матери и пло-
да по антигенам.
3.3. Генные болезни
Этиология, классификация. Общие закономерности патоге-
неза, главные черты клинической картины: особенности кли-
нической картины, клинический полиморфизм, генетическая
гетерогенность. Типы наследования. Болезни с аутосомно-до-
минантным типом наследования. Синдромы Ваарденбурга,
Марфана, Тричера Коллинза. Нейрофиброматоз (болезнь Рек-
лингаузена). Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследо-
вания. Врожденные дефекты обмена. Нарушения обмена амино-
кислот. Фенилкетонурия. Гистидинемия. Гомоцистинурия.
Врожденные дефекты обмена углеводов. Галактоземия. Мукопо-
лисахаридозы. Гликогенозы. Врожденные дефекты обмена ли-
пидов. Ганглиозидозы. Болезнь Тея-Сакса. Нарушения гормо-
нообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения секретооб-
разования экзокринных желез. Муковисцидоз. Примеры
болезней с неизвестным первичным дефектом. Болезни с Х-сцеп-
160
ленным доминантным типом наследования. Орофацио-диги-
тальный синдром тип I, синдром Ретта, витамин Д-резистент-
ный рахит. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом насле-
дования. Синдром Мартина-Белла, гемофилия А, дальтонизм.
Патология обмена клеточных органелл. Болезни накопле-
ния. Митохондриальные и пероксисомные болезни. Примеры
болезней накопления: синдром Гурлера, синдром Хантера, бо-
лезнь Тея-Сакса. Примеры митохондриальных болезней с
аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным рецессивным, с мате-
ринским (цитоплазматическим) и аутосомно-доминантным ти-
пом наследования. Примеры пероксисомных болезней с ауто-
сомно-рецессивным: синдром Цельвегера, инфантильная адре-
нолейкодистрофия, болезнь Рефсума (инфантильный тип) и
Х-сцепленным рецессивным типом наследования: классическая
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.
Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жиз-
ни: Задержка психомоторного и физического развития с эпи-
лептическими припадками в первые месяцы жизни; задерж-
ка психомоторного развития в сочетании с диареей и гипотро-
фией (исключить инфекционную природу); в сочетании с
увеличением печени и/или селезенки неясной этиологии; в
сочетании с рвотой, желтухой, нарушением мышечного тону-
са, дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом и необыч-
ным запахом мочи.
Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жиз-
ни: Нарушение психического развития ребенка с прогредиент-
ным течением и неврологической симптоматикой после перио-
да нормального развития; выраженная задержка психическо-
го развития неясной этиологии; задержка психического
развития в сочетании а) с тугоподвижностью суставов, искрив-
лением позвоночника, гидроцефалией, глухотой, помутнени-
ем роговицы, катарактой, подвывихом хрусталика, гепатосп-
леномегалией, поражением почек, экземой, изменением волос,
гаргоилизмом; б) с судорожными припадками, летаргией, ко-
мой, рвотой, диарреей; гипотрофия неясной этиологии; непе-
реносимость отдельных продуктов питания, сочетающаяся с
анорексией, диареей и задержкой психического развития; не-
фролитиаз.
3.4. Хромосомные болезни
Этиология, классификация. Геномные мутации как причи-
на патологии у человека. Тетраплоидия. Триплоидия. Анеуп-
11
Зак. 2919
161
лоидия: трисомии по аутосомам, полисемии по половым хро-
мосомам. Моносомия-Х. Хромосомные мутации у человека: де-
леции, дупликации, инверсии, транслокации и их патологичес-
кий эффект. Эффекты мозаичных мутаций. Эффекты хромосом-
ных аномалий в онтогенезе. Патогенез. Показания для
направления на цитогенетическое исследование; олигофрения
в сочетании с множественными врожденными пороками разви-
тия (МВПР) и дисплазиями; задержка полового развития, дис-
генезия гонад, аменорея, первичное бесплодие. Эффекты хро-
мосомных аномалий в онтогенезе: летальный и отклонения в
развитии. Особенности аутосомных синдромов и синдромов,
связанных с нарушениями в системе половых хромосом: влия-
ние величины хромосомного дисбаланса, вовлеченности в па-
тологический процесс индивидуальных хромосом, пола и воз-
раста родителей, более легкие проявления нарушений в систе-
ме половых хромосом. Примеры аутосомных синдромов.
Болезнь Дауна. Синдром Эдвардса. Синдром Патау. Синдром
<кошачьего крика>. Гоносомные синдромы. Синдром Клайн-
фельтера, синдром дабл-Y, трисомия-Х, синдром Шерешевско-
го-Тернера. Микроцитогенетические синдромы. Примеры
микроцитогенетических синдромов: ретинобластома, синдром
Прадера-Вилли, синдром Ангельмана.
3.5. Болезни с наследственной предрасположенностью
Общая характеристика. Моногенные формы. Полигенные
формы. Модели наследования. Ассоциация с антигенами групп
крови системы АВО и лейкоцитарными изоантигенами систе-
мы HLA. Примеры моногенных и полигенных болезней с на-
следственной предрасположенностью.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Классификация наследственных болезней.
2. Общая характеристика генных болезней.
3. Этиология, патогенез и классификация генных болезней.
4. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Примеры.
5. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследова-
ния. Примеры болезней с данным типом наследования.
6. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
162
7. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
8. Цитоплазматическое наследование. Митохондриальные
болезни.
9. Как наследуются болезни накопления?
10. Пероксисомные болезни. Типы их наследования.
11. Генные болезни. Показания для лабораторной диагнос-
тики на 1 и 2-м году жизни.
12. Этиология, патогенез и классификация хромосомных
болезней.
13. Патологический эффект хромосомных мутаций у чело-
века.
14. Проявления нарушений в системе аутосом.
15. Гоносомные синдромы.
18. Микроцитогенетические синдромы.
19. Моногенные и полигенные болезни с наследственной
предрасположенностью.
РАЗДЕЛ 4. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ
ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА
И ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ У ДЕТЕЙ
4.1. Роль наследственных факторов в происхождении
интеллектуальных нарушений в детском возрасте
Наследование легких форм умственной отсталости.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46