Их нормальное число – 46. Знакомая многим формула 46, XX указывает на женский кариотип, формула 46, XY – на мужской.
В 1949 году в ядрах моторных нейронов кошки были впервые обнаружены тельца хроматиновых масс. Выяснилось также, что у самцов они отсутствуют. А несколько лет спустя такие различия генетики открыли и в ядрах человеческих лейкоцитов. Удлиненные, напоминающие по форме барабанную палочку тела полового хроматина, размером 0,7 на 1,2 микрона, исключительная принадлежность женского организма.
Дальнейшие исследования показали, что половой хроматин образуется в результате превращения одной X-хромосомы, после чего она теряет свою активность. Происходит это в самые первые дни после оплодотворения. Уже у 16-дневных женских эмбрионов был обнаружен половой хроматин.
Как и у всех двуполых существ, развитие организма у человека происходит дифференцировано. В сущности, каждый этап развития в значительной степени сводится именно к уточнению и углублению половой дифференцировки. Есть только один, и очень короткий к тому же период, когда плод можно назвать бисексуальным, или точнее, бипотенциальным то есть имеющим равные возможности начать движение в обоих направления. При мысли об этом у меня всегда возникает странная ассоциация с былинным богатырем на распутье, еще не решившим, пойти на право или налево. Для понимания проблемы, которую мы сейчас обсуждаем, этот скоропреходящий этап имеет исключительно большое значение.
Между шестой и десятой неделей беременности у человеческого эмбриона формируются половые железы гонады. И вновь примечательный штрих: при всех различиях в строении и функционировании мужских гонад – тестикулов (или яичек, как чаще говорят в быту) и женских яичников, на их образование идет один и тот же «строительный материал» клетки первичной почки.
В зачаточном состоянии железы обоих типов неразличимы. Их дальнейшая трансформация зависит от набора хромосом – 46, XX или 46, XY. По их команде возникают органические структуры, несущие основную эндокринную функцию: тека-ткань у эмбрионов женского пола и клетки Лейдига у будущих мужчин. Почти сразу зачатки мужских половых желез начинают вырабатывать андрогены мужские гормоны, предопределяющие развитие организма, формирование внутренних и наружных половых органов по мужскому типу.
Уже на этом, сверхраннем этапе жизни понятие половой принадлежности, как мы видим, вбирает в себя различные аспекты взаимосвязанные и в то же время достаточно самостоятельные. Генетический пол дополняется еще одним, чрезвычайно существенным компонентом гонадальным полом.
В эмбриональном яичнике с 18–20 недели начинается образование фолликулов. К моменту рождения девочки ее яичник содержит 50–80 тысяч первичных фолликулов. Но секреторной активности на всем протяжении внутриутробного периода яичник не проявляет.
По другой модели идет формирование мужских половых желез. Яичко начинает развиваться несколько раньше. С пятой-седьмой недели закладываются первичные половые шнуры – зачатки будущих канальцев. К восьмой неделе появляются клетки Лейдига, а между девятой и двадцатой неделями они уже функционируют, активно участвуя в образовании всей половой системы.
И все же до девятой-десятой недели эмбрион как бы продолжает колебаться на рубеже бисексуальности. Он сохраняет потенциальную готовность анатомически развиться и по женскому, и по мужскому типу. У него наличествуют и мюллеровы протоки – предшественники маточных труб, матки и верхней трети влагалища, – и вольфовы протоки, которым назначено затем трансформироваться в придаток яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. И вот здесь перед нами раскрывается один из величайших секретов человеческой природы – каким именно образом происходит дифференцирование внутренних гениталий.
Для того, чтобы эмбрион развивался по мужскому типу, должна поступить соответствующая «команда» от мужских половых желез. Если же по каким-то причинам этого не происходит, развитие идет по женскому типу, даже в том случае, если в клетках эмбриона присутствует мужской набор хромосом. В развитии же женских внутренних гениталий яичники никакого участия не принимают.
Женский фенотип, таким образом, является как бы нейтральным, базовым. Его развитие не зависит от генетического и гормонального пола эмбриона. А вот мужской фенотип может сформироваться только при наличии активного тестикула – мужской половой железы.
В начале 50-х годов французские эмбриологи провели серию блестящих экспериментов на кроликах. На ранних стадиях внутриутробного развития – до 6 недель – они производили кастрацию, не нарушая при этом нормального хода вызревания зародыша. Все плоды – и потенциальные самцы, и потенциальные самки – рождались после такого вмешательства с женским фенотипом. И внутренние, и наружные половые органы развивались по женскому типу. У кролика, имевшего мужской набор хромосом, ясно просматривались матка, маточные трубы, купол влагалища.
В этих опытах, технически виртуозных, было достоверно доказано, что развитие организма по мужскому типу возможно только в присутствии семенников, которые, подавив женское начало, стимулируют развитие внутренних а затем и наружных мужских половых признаков. В этих же опытах было установлено влияние центральной нервной системы на внутриутробное формирование семенников. Мозговые травмы не исключают появления у эмбрионов мужских половых желез, но эти органы развиваются в таком случае неполноценно, не обеспечивая полной маскулинизации половой системы.
Нарушения полового развития, подобные тем, что искусственно создавались в ходе этих экспериментов, нередко возникают и спонтанно. Ломается строгая логика половой дифференцировки. Развитие устремляется по третьему пути – среднему, промежуточному, совмещающему особенности двух основных.
Природе случается ошибаться уже в определении основы основ – генетического пола. Встречается немало разновидностей хромосомных аномалий: XO (Y – хромосома отсутствует), XXY, XXYY, XXX, XYY. Нарушается и нормальная численность хромосом (вместо 46–45 или 47), и их строение. Любой из этих сдвигов разрушает стройную последовательность дальнейших событий. Информация, которую несут в себе гены, становится спутанной и противоречивой.
Вспоминаю долгие беседы с Вадимом Павловичем Эфроимсоном, едва ли не самым выдающимся российским генетиком, истинным рыцарем науки, сохранившим ей безупречную верность вопреки всем преследованиям. Вадим Павлович утверждал, что хромосомными аномалиями половой системы в нашей стране – он имел в виду, естественно, Советский Союз – страдают не менее 350 тысяч человек.
По этой ли причине или в результате вредоносных внешних воздействий (инфекции, интоксикации, радиация и т. п.) может быть надломлен и биологический механизм, отвечающий за формирование и развитие гонад, в том числе и за их дифференцировку. Одно из характерных нарушений – отсутствие половых желез (в медицине этот порок развития носит название агенезии гонад). А бывает и по-другому – в гонадах одного эмбриона присутствуют элементы и мужские (канальцы), и женские (фолликулы).
Вспомним еще о том, что половые железы относятся к числу парных органов.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149
В 1949 году в ядрах моторных нейронов кошки были впервые обнаружены тельца хроматиновых масс. Выяснилось также, что у самцов они отсутствуют. А несколько лет спустя такие различия генетики открыли и в ядрах человеческих лейкоцитов. Удлиненные, напоминающие по форме барабанную палочку тела полового хроматина, размером 0,7 на 1,2 микрона, исключительная принадлежность женского организма.
Дальнейшие исследования показали, что половой хроматин образуется в результате превращения одной X-хромосомы, после чего она теряет свою активность. Происходит это в самые первые дни после оплодотворения. Уже у 16-дневных женских эмбрионов был обнаружен половой хроматин.
Как и у всех двуполых существ, развитие организма у человека происходит дифференцировано. В сущности, каждый этап развития в значительной степени сводится именно к уточнению и углублению половой дифференцировки. Есть только один, и очень короткий к тому же период, когда плод можно назвать бисексуальным, или точнее, бипотенциальным то есть имеющим равные возможности начать движение в обоих направления. При мысли об этом у меня всегда возникает странная ассоциация с былинным богатырем на распутье, еще не решившим, пойти на право или налево. Для понимания проблемы, которую мы сейчас обсуждаем, этот скоропреходящий этап имеет исключительно большое значение.
Между шестой и десятой неделей беременности у человеческого эмбриона формируются половые железы гонады. И вновь примечательный штрих: при всех различиях в строении и функционировании мужских гонад – тестикулов (или яичек, как чаще говорят в быту) и женских яичников, на их образование идет один и тот же «строительный материал» клетки первичной почки.
В зачаточном состоянии железы обоих типов неразличимы. Их дальнейшая трансформация зависит от набора хромосом – 46, XX или 46, XY. По их команде возникают органические структуры, несущие основную эндокринную функцию: тека-ткань у эмбрионов женского пола и клетки Лейдига у будущих мужчин. Почти сразу зачатки мужских половых желез начинают вырабатывать андрогены мужские гормоны, предопределяющие развитие организма, формирование внутренних и наружных половых органов по мужскому типу.
Уже на этом, сверхраннем этапе жизни понятие половой принадлежности, как мы видим, вбирает в себя различные аспекты взаимосвязанные и в то же время достаточно самостоятельные. Генетический пол дополняется еще одним, чрезвычайно существенным компонентом гонадальным полом.
В эмбриональном яичнике с 18–20 недели начинается образование фолликулов. К моменту рождения девочки ее яичник содержит 50–80 тысяч первичных фолликулов. Но секреторной активности на всем протяжении внутриутробного периода яичник не проявляет.
По другой модели идет формирование мужских половых желез. Яичко начинает развиваться несколько раньше. С пятой-седьмой недели закладываются первичные половые шнуры – зачатки будущих канальцев. К восьмой неделе появляются клетки Лейдига, а между девятой и двадцатой неделями они уже функционируют, активно участвуя в образовании всей половой системы.
И все же до девятой-десятой недели эмбрион как бы продолжает колебаться на рубеже бисексуальности. Он сохраняет потенциальную готовность анатомически развиться и по женскому, и по мужскому типу. У него наличествуют и мюллеровы протоки – предшественники маточных труб, матки и верхней трети влагалища, – и вольфовы протоки, которым назначено затем трансформироваться в придаток яичка, семявыносящий проток и семенные пузырьки. И вот здесь перед нами раскрывается один из величайших секретов человеческой природы – каким именно образом происходит дифференцирование внутренних гениталий.
Для того, чтобы эмбрион развивался по мужскому типу, должна поступить соответствующая «команда» от мужских половых желез. Если же по каким-то причинам этого не происходит, развитие идет по женскому типу, даже в том случае, если в клетках эмбриона присутствует мужской набор хромосом. В развитии же женских внутренних гениталий яичники никакого участия не принимают.
Женский фенотип, таким образом, является как бы нейтральным, базовым. Его развитие не зависит от генетического и гормонального пола эмбриона. А вот мужской фенотип может сформироваться только при наличии активного тестикула – мужской половой железы.
В начале 50-х годов французские эмбриологи провели серию блестящих экспериментов на кроликах. На ранних стадиях внутриутробного развития – до 6 недель – они производили кастрацию, не нарушая при этом нормального хода вызревания зародыша. Все плоды – и потенциальные самцы, и потенциальные самки – рождались после такого вмешательства с женским фенотипом. И внутренние, и наружные половые органы развивались по женскому типу. У кролика, имевшего мужской набор хромосом, ясно просматривались матка, маточные трубы, купол влагалища.
В этих опытах, технически виртуозных, было достоверно доказано, что развитие организма по мужскому типу возможно только в присутствии семенников, которые, подавив женское начало, стимулируют развитие внутренних а затем и наружных мужских половых признаков. В этих же опытах было установлено влияние центральной нервной системы на внутриутробное формирование семенников. Мозговые травмы не исключают появления у эмбрионов мужских половых желез, но эти органы развиваются в таком случае неполноценно, не обеспечивая полной маскулинизации половой системы.
Нарушения полового развития, подобные тем, что искусственно создавались в ходе этих экспериментов, нередко возникают и спонтанно. Ломается строгая логика половой дифференцировки. Развитие устремляется по третьему пути – среднему, промежуточному, совмещающему особенности двух основных.
Природе случается ошибаться уже в определении основы основ – генетического пола. Встречается немало разновидностей хромосомных аномалий: XO (Y – хромосома отсутствует), XXY, XXYY, XXX, XYY. Нарушается и нормальная численность хромосом (вместо 46–45 или 47), и их строение. Любой из этих сдвигов разрушает стройную последовательность дальнейших событий. Информация, которую несут в себе гены, становится спутанной и противоречивой.
Вспоминаю долгие беседы с Вадимом Павловичем Эфроимсоном, едва ли не самым выдающимся российским генетиком, истинным рыцарем науки, сохранившим ей безупречную верность вопреки всем преследованиям. Вадим Павлович утверждал, что хромосомными аномалиями половой системы в нашей стране – он имел в виду, естественно, Советский Союз – страдают не менее 350 тысяч человек.
По этой ли причине или в результате вредоносных внешних воздействий (инфекции, интоксикации, радиация и т. п.) может быть надломлен и биологический механизм, отвечающий за формирование и развитие гонад, в том числе и за их дифференцировку. Одно из характерных нарушений – отсутствие половых желез (в медицине этот порок развития носит название агенезии гонад). А бывает и по-другому – в гонадах одного эмбриона присутствуют элементы и мужские (канальцы), и женские (фолликулы).
Вспомним еще о том, что половые железы относятся к числу парных органов.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149