Это тоже мутационное, эволюционное событие, и поэтому, скажем, если мы имеем различие по длине фрагмента, то следует уже после цепной реакции фрагментики пропустить через так называемый гель. Гель - это такое плотное желе, и оно представляет собой решётку, через которую фрагменты ДНК проходят и, если это короткий фрагмент, легко преодолевают её. Дальше они продвигаются под действием электрического поля, приложенного к этому гелю. Длинный фрагмент продвигается дольше и как бы застывает. В конце, после этого процесса электрофореза ДНК, мы видим две полоски у данного человека по данному фрагменту. Это значит, что вот этот фрагментик он получил от одного родителя, а другой фрагментик от другого родителя. Это и есть его генотип по данному локусу, месту, элементу. У другого человека эти фрагментики могут быть другой длины, и поэтому мы видим его отличие от первого. У третьего человека оба фрагмента могут быть одинаковой длины. Мы видим, что одни фрагменты отличаются, а какие-то могут совпадать и вот, изучая много фрагментов, мы можем много таких различий найти по размеру фрагмента. Как правило, это происходит, когда мы изучаем ядерные ДНК, но не только. А вот, скажем, когда мы изучаем митохондриальную ДНК, там используются тоже разные методы и в том числе методы, основанные на сопоставлении состава ДНК. Скажем, фрагмент такой-то может быть одинаковой длины, но вот нуклеотидный состав у него разный. В таком случае проводят секвенирование и смотрят, как они отличаются друг от друга. Вот такими методами современная генетика может изучать тысячи фрагментов ДНК. И хотя по одним параметрам многие люди могут быть одинаковые, под другим они могут отличаться. Такой генотипический портрет человека можно получить по очень многим характеристикам.
А.Г. Но информация будет тем достовернее, чем больше маркёров?
Л.Ж. Конечно. Когда мы устанавливаем личность по отпечаткам пальцев, даже если это человек уникальный, практически стопроцентно мы можем его идентифицировать, если у нас есть все десять пальцев, хорошо отпечатанные. Когда мы изучаем узоры только на одном пальце или только часть узора, у нас больше возможности спутать и ошибиться. Также и с ДНК, когда мы набираем много фрагментов, мы имеем большую индивидуализацию. Современные исследования вводят в программы своих анализов тысячи таких фрагментов, и это используется, скажем, при выявлении болезней. Когда смотрят, как болезнь возникла и как в родословной или в популяции она себя ведёт, то обращают внимание на то, как сопряжённые фрагменты меняются. Таким образом, можно картировать, то есть найти то место на хромосоме, где находится ген, который поломался, который вызывает болезнь, а как лечить дальше это уже, так сказать, следующий этап. В эволюционных исследованиях мы также можем изучить множество фрагментов.
А.Г. Но вот имея такую генетическую картину современного человечества, какой метод мы можем применить для того, чтобы пойти эволюционно назад, чтобы понять, как эти все индивидуумы сходятся в одном этносе?
Л.Ж. Исторически первое исследование такого рода было проведено с использованием митохондриальных ДНК. Учёные взяли выборку от аборигенов Африки, Азии, Европы, Америки и в этой, поначалу небольшой выборке, сравнивая митохондриальные ДНК разных индивидов друг с другом, обнаружили, что разнообразие митохондриальных ДНК выше всего в Африке. А поскольку мы знаем, что мутационные события могут изменять тип митохондриальной ДНК и мы знаем, как он может меняться, то, следовательно, мы можем сказать, какие типы от каких могли произойти мутационно. А зная тонко мутационный процесс, мы можем определить, когда это могло произойти.
А.Г. Грубо говоря, у тех людей, у которых брали анализ ДНК в Африке и обнаружили гораздо большую вариативность, было больше времени на то, чтобы накопить эти изменения.
Л.Ж. Правильно. Более того, там нашли такие типы митохондриальных ДНК, а потом и по другим маркёрам тоже, по Y-хромосоме и по аутосомным, которые были опознаны как древние. Остальные типы митохондриальных ДНК, на других континентах, были менее разнообразны, и видно, что часть из них возникла уже потом, когда человечество мигрировало из Африки. И вот на картинке мы можем видеть митохондриальное дерево, растущее прямо из Африки. Это та самая первая картинка, полученная по митохондриальной ДНК, которая подтверждала именно гипотезу африканского происхождения.
А.Г. Строго говоря, можно утверждать, что генетикам удалось доказать происхождение женщины в Африке?
Л.Ж. Да, по митохондриальным ДНК. Но потом они изучали Y-хромосомы, и оказалось, что и мужчины происходят из Африки. Они встретились и познакомились всё-таки в Африке.
А.Г. И когда это великое событие случилось?
Э.Х. Благодаря исследованиям митохондриальной ДНК, можно установить не только то, что человек произошёл из Африки, но и когда, то есть установить время его происхождения. Время появления митохондриальной праматери человечества было установлено благодаря сравнительному изучению митохондриальной ДНК шимпанзе и современного человека. То есть зная время разделения двух ветвей шимпанзе и современного человека, а это, примерно, 5-7 миллионов лет, зная темп мутационной дивергенции, это где-то 2-4 процента за миллион лет.
А.Г. А он этот темп постоянный или он зависит от внешних условий?
Э.Х. Конечно, он считается постоянным, хотя для разных участков генома он может быть разный. Сейчас мы говорим только об одном участке митохондриальной ДНК. И вот зная все показатели, было вычислено время существования последней предковой последовательности митохондриальной ДНК. Считается, что прошло 185 тысяч или 200 тысяч лет.
А.Г. Вот здесь, извините, у меня вопрос, который я не могу не задать, потому что начинают мозги плавиться. Когда мы говорим о митохондриальной Еве, мы же не имеем в виду особь?
Э.Х. Нет, конечно. Мы говорим о митохондриальной ДНК.
А.Г. Да, то есть это возникновение путём эволюции целой популяции особей со сходными признаками, которые в процессе отбора закреплялись и о которых мы можем судить, когда и где они появились. Это важно, потому что когда говорят о Еве и предполагают Адама, это древо вдруг превращается в один листик. Начинают утверждать, что вот от какого-то конкретного предка в первом поколении произошёл какой-то другой и от него уже пошло всё человечество. Вот этот период превращения одного предка в другого предка, более близкого к нам, каков он?
Э.Х. Считается, что митохондриальная Ева жила в период резкого сокращения численности наших предков, где-то до десяти тысяч особей. То есть, именно это время прохождения через бутылочное горлышко, через сокращение, является временем появления гомо сапиенс, как биологического вида. То есть, это, примерно, 10-20 тысяч.
А.Г. Вариативность была резко снижена из-за сокращения популяции.
Э.Х. В связи с изменением климата. Это уже не раз происходило в истории человечества.
А.Г. То есть, грубо говоря, если бы произошло другое генетическое событие, мы бы сейчас говорили с вами на совершенно на другом языке, если вообще имели способность говорить. Понятно?
Э.Х. Кроме того, изучая митохондриальную ДНК различных представителей, то есть разных популяций, было высказано предположение, что ещё до выхода из Африки предковая популяция разделилась на три группы, давшие начало трём современным расам - африканской, европеоидной и монголоидной.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67